常見單基因遺傳病檢測

隱性遺傳病攜帶者通常沒有病徵,甚至也沒有遺傳病的家族史。只有當他們誕下了一個患有遺傳病的孩子時,才會意識到自己可能是一名隱性遺傳病的攜帶者。一般的常規產檢通常無法檢測到準父母或胎兒的基因問題。如果夫婦在孕前進行隱性遺傳病攜帶者篩查,不單能精準的檢測出妳是否為隱性基因遺傳病的携帶者,更可結合遺傳學專家諮詢意見和醫生檢查,全面深度的為妳提示生育相關的潛在風險,有效預防出生缺陷,從根本上阻止單基因病遺傳或異常遺傳至下一代。

樣本要求:5mL以上靜脈血液

檢測週期:20-25個工作日

母血Y染色體檢測

在正常發育過程中,胎兒的DNA物質經過新陳代謝或損壞而變成遊離的DNA片段,妳嬰兒胎盤的小部分DNA會進入到妳的血液中。因此我們只需抽取媽媽少量的血液樣本進行驗血,利用熒光定量PCR分析技術,RoxyDNA產前基因篩查便能檢測出胎兒游離的無細胞DNA物質并進行分析。最早懷孕6週或以上即可從媽媽血中分離出胎兒的DNA片段,查看是否有Y-DNA,準確率可達99.9%以上。

樣本要求:孕婦血液樣本6mL以上(EDTA紫頭採血管 x 2)

檢測週期:1個工作日

親子鑒定 - Y染色體排除檢測

從受測者本人的血液中提取DNA或者從孕婦的血液中提取胎兒的遊離DNA片段,通過短串聯重複序列多態性(STR)分析或單核苷酸多態性(SNP)分析技術和疑父的基因作比對,以判斷受測者或者胎兒與疑父的親子關係排除(非親生)或者成立(親生)。親子關係排除的準確率幾近100%,親子關係成立的準確率可達到99.99%

樣本要求:孕婦血液樣本(8.5mL游離基因採血管 x 2)及 疑父血液樣本(3mL EDTA紫頭採血管)或 口腔拭子 x 2 或 頭髮6條

檢測週期:7個工作日

無創性胎兒染色體異常產前檢測

胎兒的DNA資訊能準確的顯示胎兒是否罹患遺傳性疾病。無創產前基因檢測只需抽取6mL孕媽媽的靜脈血液,通過新一代DNA測序并結合生物信息技術,分析胎兒游離DNA,就可全面篩查多達94種遺傳性胎兒染色體異常疾病,計算胎兒罹患這些疾病(例如唐氏綜合症)的風險。讓準父母及早得知胎兒的健康狀況。 早期檢測:10周以上可測 全面:一次可檢測94種染色體異常疾病 準確:準確度高於99% 安全無創:非入侵性,零流產風險

樣本要求:6mL以上靜脈血

檢測週期:5-7個工作天出報告